ניתוח מקור עם גנאלוגי DNA

השוואה בין כרומוזומי mtDNA ו- Y בקרב אנשים בשכבות שונות באוכלוסייה נותנת לגנטיקאים מושג מתי והיכן קבוצות אלו מתפצלות בהגירות ברחבי העולם. לדוגמה, השוואת כרומוזומי Y בין אירופאים לאבוריג'ינים אוסטרלים מגלה הבדלים אופייניים: האבוריג'ינים הזכרים נושאים לרוב כרומוזום Y עם דפוס מסוים בנקודה מסוימת ב- DNA. סמן זה עם השם M130 לא נמצא אצל האירופאים, אך לעתים קרובות מאוד M89 בשם, אשר שוב אינו קיים בקרב האבוריג'ינים. אולם הסמן M168 ניתן למצוא בשתי קבוצות בני האדם. ברור היה שאב קדמון גברי משותף לאירופאים ואבוריג'ינים, שממנו מגיע הסמן M168. צאצאיו, עם זאת, הלכו בסופו של דבר בדרכם הנפרדת: האחד מאוכלס בדרום מזרח אסיה ואוסטרליה, השני הגיע לאורך זמן לאירופה. לאחר סיום המגע בין הקבוצות, הועברו מוטציות אקראיות שעברו בירושה מדור לדור וכעת ניתן לאתר רק באחת משתי האוכלוסיות.

"Out-of-אפריקה"

על פי תיאוריית "מחוץ לאפריקה", מקור האנושות באפריקה. משם הקים הומו ארקטוס לפני לפחות 1.75 מיליון שנה ואכלס את אסיה ואירופה. ממנו התפתחו צורות אנושיות שונות באופן מקומי. האיש הניאנדרטלי. לפני 100,000 שנה לפחות יצאה אדם אחר חדש להכניע את כדור הארץ: הומו ספיינס סאפיינס, שמקורו באפריקה לפני כ -200,000 שנה. שם מתחיל סיפורו של האדם המודרני. הקבוצה המהגרת של ציידים-לקטים לא הסתכמה בכמה מאות אנשים, אולם 200,000 שנה לאחר מכן הגיחו ממנה יותר מ- 6.5 מיליארד צאצאים: אוכלוסיית כדור הארץ של ימינו. הן הממצאים הארכיאולוגיים והן בדיקות הגולגולת האנתרופולוגית והממצאים האחרונים של מחקר DNA מאששים את תיאוריית "מחוץ לאפריקה".

בין ההומו ספיינס ספיינס המקורי לבין האדם המודרני של ימינו שוכנים אלפי שנות מאבק להישרדות, הגירה, בידוד וכיבוש. מרבית הפרטים עדיין לא ידועים. מה שבטוח הוא שאנשים אלה עזבו את יבשת ביתם כדי ליישב את כל העולם. מה הניע אותה להגר מאפריקה לפני 70'000-50,000 שנה? מי היו בני האדם המודרניים הראשונים באפריקה? בקיצור: מאיפה אנחנו מגיעים?

ההגירה

לפני כ 70-000-50,000 שנה קבוצה קטנה של אפריקאים נדדה למערב אסיה. לכל הלא-אפריקאים יש גרסאות DNA מיוחדות, שסימנו גם את המהגרים הראשונים הללו. יש ארכיאולוגים הסבורים כי הגירה מתאימה למהפכה תרבותית שכללה כלים טובים יותר, רשתות חברתיות גדולות יותר, יצירות אמנות ותכשיטי גוף. בטיול לאסיה היו להם שני שבילים פתוחים. האחד הוביל במעלה עמק הנילוס, ואז על פני חצי האי סיני וצפונה אל תוך הלבנט; השנייה עם סירות על פני הגבעות הדרומיות של ים סוף לערביה. כאשר תקופת הקרח האחרונה החלה לפני 70,000 שנה, מפלס הים צנח. באותה תקופה, נתיב המים היה בקושי יותר מכמה קילומטרים.

עקבות גנטיות מעידות כי הקבוצה התפצלה לאחר הגעתה לאסיה. אחד נותר במזרח התיכון, השני עבר לאורך החופים סביב חצי האי ערב להודו וממזרח. יתכן שכל דור חדר רק כמה מיילים בכל פעם, כך שהוא פחות הלך מכמה מדרגות לאורך החוף. לפני 45,000 שנה הגיעו אנשים לדרום-מזרח אוסטרליה. בשלב מסוים בתקופה זו, נקבר שם גבר במה שאנו מכנים כיום אגם מונגו. מתחת לקבר החוקרים מצאו חפצים בשכבות אדמה, שיכולים להיות עד 50,000 שנה. הם העדויות העתיקות ביותר עבור אנשים הרבה מעבר לאפריקה. על 13,000 הקילומטרים בין אפריקה לאוסטרליה אין סימנים נראים לעין של האדם הקדום. יתכן כי הם לא יימצאו בגלל עליית מפלס הים לאחר תום עידן הקרח. אך שמור גנטי אחד השתמר: אוכלוסייה ילידית באיי אנדמן מול חופי מיאנמר, מלזיה ופפואה גינאה החדשה מראה סימנים לשושלת מיטוכונדרית עתיקה שהשאירו מהגרים מוקדמים.

לאנשים בשאר אסיה ואירופה יש שושלות כרומוזומים אחרים, אך גם קדמוניים, mtDNA ו- Y. הם מצביעים על מקורו של הענף השני והאיטי יותר של הגירה אפריקאית. בתחילה, שטח מחוספס והאקלים הקרחוני עיכבו את התקדמותו. באירופה חיו גם הניאנדרטלים, צאצאים של אנשים אפריקאים קדומים בהרבה. לפני כ- 40,000 שנה, פלשו הומו ספיינס ספיינס סוף סוף לארץ הניאנדרטלים. במערת לה קונטה בצרפת, חפצים של הניאנדרטלים ובני האדם המודרניים הקדומים בשכבות על גבי כדור הארץ מעלים כי ניתן לפגוש את שני המינים האנושיים יחד. איך הם התמודדו זה עם זה הוא סוד גדול. כל מה שאנחנו יודעים הוא שהאדם המודרני שהיה לו כלים טובים בהרבה עקק את הניאנדרטלים יותר ויותר, עד שבשלב מסוים הם נפטרו לחלוטין. מחקרים עדכניים מראים כי לבני אדם מודרניים וניאנדרטלים היו צאצאים משותפים. בכל היבשות, למעט אפריקה, בני האדם של ימינו יש חלק DNA של ניאנדרטל של עד 5%. משערים אפוא כי האדם המודרני פגש את הניאנדרטלים בהגירתו במזרח התיכון וכי עירוב שתי הקבוצות התרחש במקום.

בערך בזמן שהאדם המודרני הגיע לאירופה, חברי אותה קבוצה התפשטו מהמזרח התיכון למרכז אסיה. לפני כ- 40,000 שנה הם הגיעו לדרום סיביר. האוכלוסיות עברו דרכים שונות, וכך הסתעפו בשושלות הגנטיות שלהן. חלק מהקבוצות חיו מבודדות אך לא מבודדות לחלוטין.

ה- DNA של אינדיאנים חיים יכול לתרום להבהרת מחלוקת מסוימת. לרובם יש גרסאות DNA המקשרות אותם לאסיה - אותם גנים נמצאים אצל אנשים החיים באזור אלטאי בדרום סיביר. אולי ההליכה החלה כאן מעל רחוב מיצר ברינג. עד כה אין רמזים גנטיים לשאלה האם צפון ודרום אמריקה היו מושבות בתנועה קודמת אחת או בשניים או שלושה גלים. גם מסגרת הזמן מעורפלת: לפני 15,000 או 20,000 שנה. האמריקנים הראשונים ככל הנראה עברו במורד החוף כדי לעבור מחתיכת אדמה אחת לאחרת, תמיד בין הים הקר לחומת הקרח המתנשאת. ביבשת הכפולה האמריקאית בני האדם התיישבו ברוב כדור הארץ.

אמא ראשונה אווה, אדם ראשון

באמצע שנות השמונים השתמש הגנטיקאי אלן ווילסון מאוניברסיטת קליפורניה ב- DNA המיטוכונדריאלי כדי לקבוע מהיכן הגיעו בני האדם הראשונים. השוואת חלק זה של החומר הגנטי הביאה להבנה שלנשים ממוצא אפריקני יש כפליים מגווני ה- DNA כמו האוכלוסייה הנשית במקומות אחרים. מכיוון שהמוטציות מתרחשות בפרקי זמן קבועים, הוא הגיע למסקנה כי הומו ספיינס ספיינס חי פי שניים באפריקה מאשר באזורים אחרים בעולם.

החוקרים מניחים כיום כי כל בני האדם קשורים לאישה רווקה: "ערב המיטוכונדריה". היא חיה באפריקה לפני כ -150,000 שנה ובוודאי לא הייתה האישה היחידה באותה תקופה. אולם ניתוח הגנים שלנו מראה כי כל האנושות היא צאצאית מהאישה הזו דרך שרשרת אימהות בלתי שבורה. בערב המיטוכונדריאלי יש אנלוגי ל"כרומוזום אדם Y ", אבותינו. גם הוא בא מאפריקה. יותר ויותר מחקרי די.אנ.איי מפורטות יותר אישרו שוב ושוב את הפרק הראשוני הזה בסיפורנו: כל בני האדם בכדור הארץ, לא משנה איזה צבע עור, מסיקים את מקורם מציידים-לקטים אפריקאים.

שגיאות העתקה עושות הבדלים

כל אחד מתאי גופנו מכיל עותק של ה- DNA שלנו. בכל פעם שתא מתחלק, עליו להעתיק את ה- DNA שלו כך שכל תא בת תקבל שוב את ה- DNA השלם. תהליך זה עובד טוב מאוד. עם זאת, תהליך זה אינו מושלם. אם למשל כאשר ה- mtDNA מועתק ואורז בביצה, רצף הנוקלאוטידים המיטוכונדריאלי בביצה כמעט תמיד זהה לשאר התאים של האם. אולם לעיתים יש טעות. אבן בניין של DNA (נוקלאוטיד) היא למשל. מופרע, ובמקום A הוא אולי G. כל שגיאה כזו בעת העתקת ה- DNA נקראת מוטציה.

מוטציות כאלה הן המפתח לשחזור ההיסטוריה הגנטית שלנו. נניח שלחווה המיטוכונדרית היו שתי בנות, שבאחת מהן במקרה מוטציה יחידה ב- DNA המיטוכונדריאלי שלהן. כל הנשים שחיו היום שהיו צאצאי הבת הזו היו עוברות מוטציה זו, ואילו כל הנשים שנצרו מהבת השנייה לא היו לובשות מוטציה זו. ערב המיטוכונדריה היה מייצר שני שושלות מיטוכונדריות שונות (קבוצות המפלוגות). שני רצפי ה- DNA המיטוכונדריה השונים נקראים haplotype.

הפטיפוסים וקבוצות ההפלוגות הם כמו אילן יוחסין המאפשרים לגנטיקאי לדעת מי קשור למי. טבעת ה- DNA המיטוכונדרית כל כך קטנה עד שהמוטציות נדירות. רצפי ה- DNA של הכרומוזומים שלנו ארוכים פי 40,000 מהמיטוכונדריה שלנו.

כשאנשים מתבגרים, המוטציות שירשו מהוריהן מתרבה בתאי הזרע או ביצה שלהם, יחד עם מוטציות חדשות המרכיבות את הייחודיות הגנטית של הדור הבא. כל דור מעצב את ה- DNA שהוא ירש בעזרת מוטציות חדשות. התוצאה היא גנאלוגיה מורכבת, אילן יוחסין מגובש בקפידה של שינויים גנטיים.