Frage bezüglich geringer Mutationsrate
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Beitrag von iGENEA am 24.09.2008 10:09:48
Ich wollte Ihnen nur die ganze Zeit erklären, warum man SNP nicht mit Punktmutationen gleichsetzen kann. Dass ein SNP aus Punktmutationen besteht, spielt keine Rolle. Ich habe Ihnen das in den letzten 5 Beiträge ausführlich versucht zu erklären. Wenn Sie es ja aber schon wissen, und es nicht einsehen wollen, frage ich mich ehrlich, warum Sie hier die Fragen stellen. Sie verwechseln hier leider diese zwei Begriffen und setzen sie gleich, was man nicht machen darf.
Ich habe Ihnen schon drei Mal gesagt, dass ich immer BEIDE Fälle erklären, also nicht nur die mtDNA-Seite. SNP KANN MAN NICHT MIT PUNKTMUTATIONEN VERGLEICHEN.Das können Sie so drehen wie Sie wollen. Sie klammern sich hier immer wieder an die gleichen Begriffe und ich versuche Ihnen nur zu erklären, warum die Analyse von mtDNA-Profil allein KEINE Haplogruppebestimmung ergibt, weil dort eben KEINE SNP untersucht werden.
Zur Verwechslung zwischen Y-und mtDNA. Wie bereits erklärt, erkläre ich immer beide Fälle. Sie verwechseln hier aber zwei Methoden die Y-Haplogruppe zu bestimmen. DIE EINZIGE SICHERE METHODE FÜR DIE HAPLOGRUPPENBESTIMMUNG, SEI ES Y ODER MTDNA IST DIE SNP ANALYSE.Beide Genorte haben SNP. Die Analyse durch STR ist NICHT zuverlässig für die Haplogruppenbestimmung des Y-Chromosoms. Diese Kalkulation nach With Athey ist zwar sehr zuverlässig, aber nciht absolut sicher. Um die Y-Haplogruppe zu bestimmen gibt es also ZWEI Methoden, genau so wie beim mtDNA. Die einzige sicher iat aber die SNP-Untersuchung und diese SNPs sind NICHT im untersuchten Profil. Man muss eine extra-Analyse dafür machen. Wie bereits erklärt, bestimmen die meisten Unternehmen die Haplogruppe nur durch die Werte im Profil, also STR im Y-Chromosom, die DYS-Values heissen, und Abweichungen in der mtDNA. Doch in manchen Fällen ist diese Bestimmung nicht 100% sicher, so dass eine SNP-Analysen, in BEIDEN Fällen, nötig ist. Deshalb bestimmen wir nicht nur die HVR-Zonen oder 67 Marker, sondern auch bis zu 22 SNP.
Das wollte ich Ihnen die ganze Zeit erklären, aber Sie drehen immer wieder die Tatsachen. Ich bin mir sicher, dass Sie sich hier tief gründig eingelesen haben, und das ich zu loben. Man darf aber nicht alle Begriffe miteinander vergleichen. Wie bereits mal gesagt, Sie werden oft das Wort Gen lesen, wo es sich eigentlich gar nciht um ein Gen handelt, oder Sie werden kodierende Region lesen, wo es eigentlich auch nicht eine kodierende Region ist im ursprünglichen Sinn, und Sie werden auch Mutation lesen, wo es im ursprünglichen Sinn auch keine Mutation ist.
Mutation ist eine Anderung des Ursprunglichen, wenn wir aber ein Standardprofil als Ursprunglich nehmen, ist die Definition der Mutation verfehlt. Trotzdem wird dieses Wort oft gebraucht. Besser wäre es aber Abweichung.
Sie werden auch für die restliche Sequenz der mtDNA kodierend finden, was an sich auch nicht kodierend ist, doch in der USA benutzt man diese Definition schon anders.
SNP, natürlich bestehen diese aus Punktmutaitonen, aber PUnktmutationen sind KEINE SNP oder nicht alle Punktmutationen bilden SNP. Das versuchte ich Ihnen zu erklären.
Inma Pazos
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Beitrag von Anne am 23.09.2008 16:09:20
"SNP sind dann aber mehrere Mtuationen zum Teil: TTATTATTAATTATTA wird zu TTCTTCTTCTTCTTC."
Ihre Aussage ist falsch. Ich sage es nochmal: Bei einem Single Nucleotide Polymorphism ist nur EINE Base verändert, sonst würde es nicht Einzelnukleotid Polymorphismus heißen. In ihrem Beispiele sind mehrere Basen verändert, also ist es kein SNP. Außerdem liegen diese Punktmuationen sehr wohl in den hypervariablen Regionen. Mit Hilfe des Restriktionsenzyms Alw441 kann eine Punktmutation in der Region HVR2 an der Basenposition 73 nachgewiesen werden. Der Nachweis ist für eine erste Eingrenzung des Haplogruppe wichtig. Liegt an dieser Stelle eine Mutation zur CRS vor, so kann die Haplogruppe nicht H oder V sein. Dieser Single Nucleotide Polymorphism kann mit Hilfe der Gelelektrophorese nachgewiesen werden. Durch den Verdau mit Alw441 entstehen zwei Fragmente von 58 und 267 Basenpaarenlänge. Die Haplogruppe dieser Testperson ist dann entweder U, K, J, T oder X. Dieses wird durch eine DNA-Sequenzanalyse der HVR1-Region bestimmt.
Ich glaube sie verwechseln hier Y-DNA mit mtDNA. M168 ist nämlich eine Haplogruppe der Y-DNA. Beim Y-Chromosom gibt es auch zwei verscheidene Mutationsarten: Das sind die Single Nucleotide Polymorphisms (Punktmuationen z.B. M168) und die schnell mutierende Satelliten-DNA (STR). Letztere bezeichnet einen Längenpolymorphismus und definiert die Y-Marker z.B. DYS19. In den Mitochondiren gibt es aber keine Satelliten-DNA, deshalb lassen sich nur SNP's bestimmen z.B. 16294T. Bevor sie mir vorwerfen, dass ich Begriffe durcheinander bringe, sollten sie erstmal selbst ihre Aussagen überprüfen.
Beitrag von iGENEA am 23.09.2008 15:09:27
Nein, ich wollte Ihnen das eben schon in den letzten drei Beiträge erklären!
Also Punktmutationen:
DNA-Sequenz ist TTATTATTATTA und dann kommt eine Mutation TTATTATTTTTA
SNP sind dann aber mehrere Mtuationen zum Teil:
TTATTATTAATTATTA wird zu TTCTTCTTCTTCTTC. Dann wird diese Mutation aller DNA-Sequenzen zum Marker einer Haplogruppe und wird zum Beispiel M168 genannt.
Zur Gleichsetzung von SNP udn mtDNA: Zum wiederholten Mal: Es ist nicht das gleiche. Die SNP sind bestimmte Marker in der mtDNA, die man untersucht, das ganze Profil besteht aber aus sehr vielen anderen DNA-Sequenzen, diese bilden das Profil. Mann kann zwar mit dem mtDNA-Profil in den meisten Fällen die Haplogruppe eruieren, ohne spezifische SNP-Analyse. Das machen übrigens die meisten Unternehmen. Da wir aber eine Garantie auf die Haplogruppe geben, werden ausserhalb der HVR-regionen auch bis zu 20 SNP untersucht.
SNP sind etwas anderes, dann können Sie jedem fragen und in jedem Buch nachlesen. SNP müssen durch eine spezifische Analyse ermittelt werden. Durch die blosse Analyse des Profils, entdeckt man keine SNP.
Sie haben ein Durcheinander der Begriffe, deshalb ich Ihnen dringendst empfehle, sich nochmals genau einzulesen und die bisherigen Theorien zu vergessen. Sonst werden Sie es nicht trennen können. Ein Buch habe ich Ihnen bereits empfohlen.
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Beitrag von Anne am 23.09.2008 14:09:27
"SNP heissen zwar Single Nucleotide Polymorphism, aber Polymorphism sind DNA-Sequenzen, es können also sehr WOHL mehrere Punktmutationen auftreten, einfach immer die gleiche Base, deshalb Single. Es ist also nur EINE Base, die sich ändert, aber diese kann sich nur an einer STelle ändern, oder an mehreren."
Ihre Aussage ist unlogisch. Nehmen wir als Beispiel die DNA-Sequenz mit den drei Basen ATA. Wenn jetzt die erste Base verändert wird gibt es nur drei Möglichkeiten: CTA, GTA und TTA. Alle Fälle sind einzelne Punktmutationen, da jeweils nur EINE Base mutiert ist. Die gleiche Base könnte nochmal mutieren, es bleibt eine einfache Punktmuation, da nur EINE einzige Base betroffen ist! Damit sind SNP's identisch mit Punktmuationen. Beides ist das gleiche!
Aber um wieder auf das ursprüngliche Thema zurück zu kommen: Wenn SNP's ihrer Meinung aus einer oder mehreren Punktmutationen bestehen und die Abweichungen zur CRS (z.B. 16294T) einzelne Punktmutationen sind, müsste dann nicht beide Tests identisch sein? Es werden ja immer nur Punktmutationen untersucht.
Beitrag von iGENEA am 23.09.2008 10:09:45
Zum CRS: Es sind Abweichungen zu diesem Profil, zu einem anderen Profil haben wir andere Abweichungen, deshalb kann man nicht von einer Reihe von Punktmutationen reden. Sie können von mir aus schon sagen, zum CRS habe ich folgende Punktmutationen und zum Profil meines Nachbars diese Mutationen, aber da wäre der Begriff missverständlich. Deshalb steht im Zertifikat Abweichungen und nicht Mutationen. Man kann Mutationen sagen umd diese Unterschiede einfacher zu erklären, aber nicht sagen, dass das ganze Profil aus Punktmutationen besteht. Es sind eben nicht richtige Punktmutationen, da wir das ursprüngliche Profil nicht kennen. Das ist eben entscheidend.
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Beitrag von iGENEA am 23.09.2008 10:09:43
Nein, wir analysieren auch den codierten Bereich. Frau Anne, dass es Studien gibt, die etwas belegen, heisst noch nicht, dass diese von allen Wissenschaftler anerkannt werden. Schauen Sie wie viel Kritik zur Zeit 23andme.com bekommt, da eben die Verbindung zwischen diesen Bereichen der mtDNA oder des Y-chromosoms und bestimmte Krankheiten NICHT 100% bestätigt ist. Da können SIe JEDEM ARzt fragen. Es gibt bis heute nur 8 Krankheiten, die wirklich durch dNA untersucht werden können, und diese sind nicht in der mtDNA oder im Y-Chromosom. Andere genetische Krankheiten können nur durch die Einbeziehung mehrerer Verwandte untersucht werden. Wie gesagt, Sie können hier Wikipedia zitieren, aber wenn Sie nur Ihren Hausarzt fragen, wird er Ihnen die Aussage bestätigen. Diese Tests sind höchst umstritten, so dass Sie in gewissen Länder verboten wurden.
Zu den Mutationen: Natürlich sind die Abweichungen zum CRS Mutationen, auch Punktmutationen zum TEIl! nicht alle!!. Doch es sind nur Mutationen im VERGLEICH zum CRS. Würden wir ein anderes Standardprofil nehmen, würden andere Mutationen vorkommen. Deshalb kann man nicht Mutationen im engeren Sinn nehmen.
SNP heissen zwar Single Nucleotide Polymorphism, aber Polymorphism sind DNA-Sequenzen, es können also sehr WOHL mehrere Punktmutationen auftreten, einfach immer die gleiche Base, deshalb Single. Es ist also nur EINE Base, die sich ändert, aber diese kann sich nur an einer STelle ändern, oder an mehreren.
Auch wenn SNP aus Punktmutationen bestehen, sind die Definitionen nicht gleichzusetzen! Das wollte ich Ihnen im letzten Beitrag erklären. SNP sind DNA-Sequenzen die für eine bestimmte Gruppe kennzeichnend sind, also Marker. Es sind DNA-Sequenzen mit einzelnen Variationen, die dann eben nur bei Europäer vorkommen oder nur bei Aborigines. Punkmutationen ist aber die Beschreibung für eine Art Mutation und hat NICHTS mit SNP zu tun.
Es ist halt ein bisschen tückisch, wenn man im Internet Texte herausspickt und diese womöglich nicht sehr spezifisch sind. es bedeutet nicht, dass diese falsch sein müssen, sondern vielleicht nur vereinfacht. Wie oft wird das Wort Gen gebraucht, selbst in Biologiebücher, während es sich eigentlich nicht um einen Gen handelt.
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Beitrag von Anne am 22.09.2008 19:09:26
Sie haben gesagt, dass Abweichngen zur CRS keine Mutationen sind. Das war ein Wiederspruch, es sind alles Punktmutationen, aber egal reden wir weiter über SNP's.
SNP's bestehen nicht aus mehreren Punktmutationen, sonst würden sie nicht Single Nucleotide Polymorphisms heißen, zu deutsch Einzelnukleotid Polymorphismen. Definitionsgemäß muss die Auftretenshäufigkeit der Genvariante (anderes Nukleotid) bei SNP's größer als ein Prozent sein, andernfalls wird von einer einfachen Punktmutation gesprochen. Nur die Häufigkeit in einer Population ist also der Unterschied bei den Definitionen, genetisch sind SNP's und Punktmuation das selbe! Sie als Fachfrau müssten das eigentlich wissen...
Ihr Beispiel mit den Krankheiten ist natürlich richtig, zwischen der Haarfarbe und bestimmten Krankheiten besteht kein genetischer Zusammenhang. Bei Mutationen in codierten DNA-Bereichen sieht dies aber anders aus. Wenn durch eine Mutation in der mtDNA ein Gen funktionsuntüchtig gemacht wird treten die Krankheiten 100% auf, weil dann ein kausaler Zusammenhang zwischen Mutation und Krankheit besteht.
(z.B http://de.wikipedia.org/wiki/Ophthalmoplegia_progressiva_externa)
Das MELAS-Syndrom führt zum Beispiel zu Hirn und Muskelstörungen. Ursache ist ein Gendefekt in den Mitochondiren, das für eine tRNA kodiert (An der Basen-Position 13 711 ist durch eine Punktmutation A durch ein C getauscht). Wenn also durch den mtDNAsuper-Test die gesamte mtDNA, samt den codierten Bereichen sequenziert wird, ist es möglich diese krankheitsauslösenden Mutationen zu entdecken und eventuell davor zu warnen. Das Verbot in Kalifornien liegt nich an der Zuverlässigkeit, diese beträgt dank den wissenschaftlichen Fortschritt in der DNA-sequenzierung bei 99,99%, sondern an der möglichen Diskriminierung die daraus entsteht. Man stelle sich vor Arbeitgeber führen DNA-Tests durch und filtern die Leute mit schlummernden Mutationen aus. Ich vermute daher, dass sie nur die nicht-codierten Bereiche analysieren nicht wahr?
Beitrag von iGENEA am 22.09.2008 17:09:03
Sehr geehrte Frau Anne,
Ich habe mich nicht widersprochen. Wenn Sie eine Abweichung zum CRS haben, haben Sie im VERGLEICH zum CRS eine Punktmutation. Doch nicht alle Punktmutationen sind SNP!! Deshalb wollte ich Ihnen das so erklären.
Bsp. Ein SNP ist eine DNA-Sequenz, die bekannt ist. Tritt dort eine Mutation auf, die von allen Menschen einer bestimmten Region getragen wird, dann bekommt diese Sequenz ein Name wie z.B. M168 und sie wird bestimmend für eine Haplogruppe.
Punkmutationen sind alle Mutationen, die durch den Austausch einer einzelne Base geschehen. Ein SNP kann aber aus mehreren Punktmutationen bestehen. Zudem ist Punktmutation nur den Begriff für eine bestimmte ARt Mutationen, während SNP DNA-Sequenzen, die eben mutiert sind, bezeichnet.
Die Erklärung auf der SEite ist also kein Widerspruch, sondern nur einfacher erklärt. Man schaut ja welche Mutationen Sie im Vergleich zum CRS haben, aber es bedeutet nicht, dass Ihr gesamtes Profil aus Punktmutationen besteht. Zudem existieren neben Punktmutationen auch andere Mutationsarten, wo eine Base noch eingefügt wird oder ganz gelöscht.
Man kann beide Begriffe also nicht vergleichen.
Zu den Krankheiten: Ich habe Ihnen nicht gesagt, dass es nicht möglich ist, sondern, dass diese Studien höchst umstritten sind. Drehen Sie mir also nicht die Worte. Die Zuverlässigkeit solcher Studien wird heftigst kritisiert und solche Tests sind heute in Kalifornien verboten. Es sind nur 8 Krankheiten, die wirklich per DNA-Test sicher bestimmt werden können. Bei den restlichen 20-30 handelt es sich nur um Wahrscheinlichkeiten. Deshalb sind diese umstritten.
Es gibt auch Studien über die höhere Gefahr bei R1b Parkinson oder Herzinfarkt zu bekommen. Der kausale Zusammenhang wurde aber noch nicht belegt. Es wurden einfach Stichproben gnommen und bemerkt, dass R1b-Probanden häufiger an Parkinson erkranken, es ist aber nicht bewiesen, dass die Haplogruppe R1b irgendwelche Gene in sich trägt, die zu einer solchen Veranlagung führen würden. Es ist wie wenn Sie sagen, dass Schwarzhaarige weniger an Hepatitis A erkranken als Blonde. Es ist bewiesen, dass Südländer aus der Küste immun gegen Hepatitis A in Meeresfrüchten sind.(z.B. bei Muscheln). Wenn Sie also jetzt Schwarzhaarige untersuchen, werden Sie sicherlich viele Südländer in Ihrer Stichprobe haben, was zum Resultat führen würden, dass Schwarzhaarige immun gegen Hepatitis A sind. Es liegt aber nicht daran, sondern, dass die Südländer dr Küste vom Klein auf, mit diesen Muscheln konfrontiert werden udn somit eine Immunität entwickelt haben. Also auch Blonde oder Rothaarige aus der Küste haben dieses \\\"Gen\\\". Die Annahme die Haarfarbe spiele eine Rolle wäre also vollkommen falsch. Das gleiche geschieht heute bei dieen Studien.
Inma Pazos
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Beitrag von Anne am 22.09.2008 15:09:58
"Die Unterschiede zum CRS sind dann Ihr Profil, doch es sind nur Unterschiede, also Abweichungen, keine Mutationen."
Ich muss ihnen leider wiedersprechen. Die Abweichungen von der CRS sind Mutationen. Siehe auf der iGENEA Homepage: https://www.igenea.com/index.php?c=501
"Die Abweichungen zur CRS werden mit dem Platz und mit der mutierten Base benannt: z.B. bedeutet 16126C, dass auf dem Platz 16126 ein C an Stelle des im CRS vorkommenden T ist. Alle Personen der gleichen mütterlichen Linie haben die gleichen Mutationen, doch erst die volle Übereinstimmung in den zwei HVR-Zonen weist auf eine nahe Verwandtschaft in den letzten 8 Generationen hin."
Diesie Mutationen sind Punktmutationen dh. eine Base wird ausgetauscht (in dem Beispiel C mit T). Wenn diese Punktmutation im Genpool eine Frequenz von mindestens 1% haben heißen sie Single Nucleotide Polymorphisms (SNP). Es ist auch falsch, dass der DNA-Bereich codiert sein muss, das spielt keine Rolle für die Bezeichnung.
Sie wiedersprechen also den Aussagen ihrer eigenen Homepage. Aber keine Sorge, ich verwechsle auch oft die Fachbegriffe.
Dass Mutationen im codierten Bereich der DNA keine Krankheiten auslösen, ist ebenfalls falsch. Ich empfehle folgenden Link dazu: http://141.84.43.121/mitonet/pages/mitochondrien.htm
mfg Anne
Beitrag von iGENEA am 22.09.2008 14:09:55
Diese neue Studien, die Haplogruppen oder Teile der mtDNA mit Krankheiten verbinden, sind höchst umstritten. Selbst solche Krankheiten, die man mit DNA untersuchen kann, sind ethisch problematisch, denn eine DNA-Untersuchung sagt Ihnen nur, dass Sie mit 8% Wahrscheinlichkeit an Prostatakrebs erkranken werden und mit 15% an Diabetes I. Solche Aussagen verwirren die Kunden und sind nicht zuverlässig. iGENEA möchte bewusst solche Aussagen nicht machen und wir distanzieren uns von solchen fragwürdigen Unternehmen.
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Beitrag von iGENEA am 22.09.2008 14:09:53
Nein, es sind keine SNP. Die HVR-Zonen enthalten DNA-Sequenzen, diese nicht alle SNP sind. SNP ist auch nicht gleich Punktmutationen gleichzusetzen. SNP sind zwar Variationen in einem DNA-Strang, aber diese DNA-Sequenzen müssen Marker sein, sonst heissen diese Mutationen nicht SNP. Ein Marker ist eine DNA-Sequenz, die kodierend ist (sie enthält also bestimmte Informationen). Wenn diese mutiert, dann nehmt man diese SNP.
Der Grossteil der mtDNA ist aber nicht kodierend, also kann auch keine SNPs enthalten. Bei der Analyse werden die HVR-Zonen untersucht oder die ganze mtDNA-Sequenz, es werden also die Abfolge der Basen ATGC untersucht. Die Unterschiede zum CRS sind dann Ihr Profil, doch es sind nur Unterschiede, also Abweichungen, keine Mutationen. Das CRS ist ein Vergleichsmassstab, kein Standardprofil, die alle haben sollten. Man hat 1989 die mtDNA einer Frau sequenziert, die ihr Körper der Wissenschaft zur Verfügung gestellt hat. Nru aus dem Grund, wurde sie gewählt, und nicht weil ihr Profil besonders gut oder durchschnittlich war.
Um die SNP und Mutationen zu verstehen, empfehle ich Ihnen sich vorerst in der Basisliteratur einzulesen. Ich empfehle Ihnen hierzu "Genetik für Biologen". Ohne die Basis, werden Sie immer wieder Sachen durcheinander bringen. Man darf eben z.B die Definition von Punktmutation und von SNP nicht gleichsetzen.
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Beitrag von Anne am 22.09.2008 14:09:37
Sie haben meine Frage nicht beantwortet. Sind nicht alle Mutationen in den hypervariablen Regionen SNP's? Mit den Tests bei iGENEA werden doch Punktmutationen im Vergleich zur Cambridge Reference Sequence aufgezeigt, sprich Single Nucleotide Polymorphisms. Durch welche andere Mutationsart sollten sonst die Unterschiede in der HVR stammen?? Short Tandem Repeats können es nicht sein, diese kommen nur im Y-Chromosom beim Mann vor.
Und wenn beim mtDNAsuper-Test die gesamte mitochrondriale DNA-Sequenz untersucht wird, teilen sie den Kunden dann auch mit wenn Mutationen in codierten Regionen gefunden werden? Durch diese könnten ja eventuelle Krankheiten hervorgerufen werden (z.B. http://de.wikipedia.org/wiki/Ophthalmoplegia_progressiva_externa).
Beitrag von iGENEA am 22.09.2008 14:09:10
Kein Problem für Nachhakerrei :-) Es ist auch nicht so einfach zu verstehen oder zu erklären. SNP befinden sich entlang der ganzen mtNDa und sind Variationen in einzelnen DNA-Strängen. Diese können innerhalb der HVR oder ausserhalb sein. Wir haben drei Arten von Tests:
mtDNastarter, der die HVR1-Zone untersucht und die Haplogruppe!
mtDNAplus, der die HVR1 und die HVR2-Zone utnersucht und die Haplogruppe!
mtDNAsuper, der die gesamte mitochrondriale DNA-Sequenz untersucht und die Hpalogruppe.
Da die Haplogruppe in allen Tests beinhaltet wird, werden bei allen Tests auch noch manche SNPs untersucht. Die Analysen beinhalten also nicht nur die HVR-Zone.
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Beitrag von Anne am 22.09.2008 13:09:58
"Deshalb analysiert man beim Test SNP, die sehr selten mutieren und unsere Herkunft bestimmen und die HVR, die sehr schnell mutieren und somit unsere Familien kennzeichnen."
Die genetische Untersuchung der DNA beschränkt sich doch auf die hypervariablen Regionen, andere Abschnitte werden nicht verwendet. SNP steht ja für Single Nucleotide Polymorphism, also eine sich erfolgreich durchgesetzte Punktmutation in der mtDNA (Basenvariation). Wenn bei meinem mtDNA Testergebnis also z.B. 16294T in der HVR1 steht, unterscheide ich mich an der Position 16294 mit einer Thymin-Base von der Cambridge Reference Sequence. Ein mütterlicher Vorfahre hatte also vor langer Zeit eine Punktmutation (SNP) an dieser Stelle. Ermittelte Mutationen in der HVR sind also immer SNP's oder gibt es andere? Schnell mutierende Satelliten-DNA (STR) usw. wie im Y-Chromosom gibt es in den Mitochondiren meines Wissens nicht.
Ich bitte um Entschuldigung für die Nachhakerei, aber ihre Antwort habe ich nicht richtig verstanden und nochmal Danke für den guten Service im Forum.
Beitrag von iGENEA am 22.09.2008 11:09:39
Ich habe beide Konstellationen erklärt:
DYS für das Y-Chromosom, damit die Kunden der väterlichen Linie auch die Antwort haben.
HVR für die mtDNA. In der mtDNA sind die SNP und die restliche Sequenz ausserhalb der HVR-Zonen langsam mutierend, so dass sie unsere Herkunft bestimmen. Die HVR (Hypervariable region) ist schnell mutierend.
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Beitrag von Anne am 21.09.2008 23:09:28
Das klingt logisch Danke. Zwei Fragen habe ich aber immer noch:
Bezieht sich die Bezeichnung DYS nicht nur auf das Y-Chromosom? (meine Frage bezog sich auf die mtDNA)
Und sind nicht alle Mutationen in den Mitochondrien SNP's?
Beitrag von iGENEA am 21.09.2008 22:09:54
Nein, diese Angaben stimmen leider nicht ganz. Jeder Marker, oder jeder SNP hat eine eigene Mutationsrate, zwischen 0.001-0.004. Diese Mutationsrate ist aber nur für EIN Marker, andere mutieren aber schneller oder langsamer. So treten etwa alle 2-3 Generationen 1-2 Mutationen auf.
Schwierig zu erklären, aber vielleich so:
Wenn ein Marker DYS393 alle 1000 Jahren mutiert, dann bleibt nicht das ganze Profil gleich bis in 1000 Jahre NUR dieses DYS393 mutiert. Die anderen DYS sind in der Zwischenzeit schon mutiert. JEDER Marker mutiert anders.Es kommt vielleicht alle 1000 Jahren bis es wieder eine Mutation in diesem Marker auftritt, aber jeder Marker mutiert ja auch, so dass wir alle 2-3 Generationen IRGENDWO eine Mutation haben. So können eben die Familien differenziert werden.
Da die HVR-Zonen schneller muttieren als die restliche mtDNA, können Familien besser differenziert werden. Je schneller die Marker mutieren, desto besser sind sie um Familien zu differenzieren und desto schlechter für die Herkunftsanalyse. Deshalb analysiert man beim Test SNP, die sehr selten mutieren und unsere Herkunft bestimmen und die HVR, die sehr schnell mutieren und somit unsere Familien kennzeichnen.
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Beitrag von Anne am 21.09.2008 14:09:07
Hallo,
Ich habe im Internet gelesen, dass durchschnittlich alle 10 000 Jahre eine Mutation in der mitochondrialen DNA entseht. Wie können sie dann in so genannte Urvöler unterteilen wenn diese sich erst wesentlich später um Christi Geburt gebildet haben? Und bedeutet ein identisches mtdNA-Profil zwischen zwei Menschen nicht einfach nur, dass es ein gemeinsamen Vorfahren vor höchstens 10 000 Jahren gelebt hat?? Diese Zeiträume sind meiner Meinung für die Ahnenforschung sehr ungenau, weil die Nachfahren eines Menschen vor 10 000 Jahren heute in ganz Europa verstreut sind. Ich würde mich für eine Aufklärung sehr bedanken.